2007年是一个生育高峰年，今日，南京市新生儿疾病筛查工作总结大会将在南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心举行。记者根据市妇幼保健院妇保所统计资料及部分医疗机构上报的活产儿数获悉：2006年10月1日至2007年9月30日全市新生儿活产总数为56377名，南京市新生儿疾病筛查中心2007年度共筛查53382名新生儿，筛查总数较上一年度增加了7668名，其中全市总筛查覆盖率为94.69%，其中南京地区成功检查出阳性患儿23例。

　　一滴足跟血查出潜在疾病

　　市妇幼保健院新生儿筛查中心主任蒋涛告诉记者，所谓新生儿筛查过程其实很简单，在孩子一出世，在足跟取一滴血进行化验。根据我国目前条件，列入筛查的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，南京市检测基础上增加先天性肾上腺皮质增生症的筛查。

　　蒋主任介绍，新生儿疾病筛查是通过在婴儿出生后72小时采足跟血进行筛查，主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。有这些疾病的孩子出生时看似很正常，白白胖胖的很健康，但却可能潜伏着某种先天性疾病。尤其是目前国家列入筛查的项目的两种疾病，严重损害着脑组织的正常发育，如不抓紧早期确诊，合理治疗，日后将给家庭和社会带来沉重的负担。

　　这些缺陷出生时看不出来

　　据介绍，苯丙酮尿症发生率全国为万分之一，是一种常染色体隐性遗传病，会引起脑萎缩和智力低下。患儿若能在出生1个月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，可避免智力损害。先天性甲状腺功能减低症就是俗称的“呆小病”，发生率约为四千分之一,患儿会出现眼距宽、塌鼻梁、躯干长、四肢短等临床症状后，即使再经治疗，智力低下也已无法挽回。

　　先天性肾上腺皮质增生症是一种先天性常染色体隐性遗传病，发病率约为万分之三左右，患儿父母均为携带致病基因的正常人。该病会导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍。

　　专家表示，这些新生儿在出生后均没有明显异常表现，因此很多父母由于不懂或心存侥幸而不愿意作此项筛查，以致很大部分患儿都是到了有临床表现的时候才去医院检查，错过了最佳的治疗时机。

　　去年查出阳性患儿23例

　　2006年10月1日至2007年9月30日，南京地区共筛查出各种阳性患儿23例，包括经典型苯丙酮尿症5例，高苯丙氨酸血症1例，四氢生物喋呤缺乏症1例，先天性甲状腺功能低下12例，先天性肾上腺皮质增生症4例。

　　蒋主任说，新生儿疾病筛查出的患病儿，经过积极治疗，和普通患儿没有任何区别，医院最早一批筛查出的患病儿经过治疗目前已经在念大学了。2007年所筛查出的阳性患儿，该筛查中心均给予了精心治疗。目前这些患儿的治疗情况令人满意，生长发育基本正常。